Человеческий организм – сложноорганизованная система. Каждый орган выполняет свою работу и при отклонениях от нормы приводит к нарушениям и сбоям всего организма.
Важным условием для нормальной жизнедеятельности и полноценного развития человека являются полноценная работа почек, основной функцией которых является удаление шлаков из организма, выведение мочи и регуляция водно-солевого баланса в организме.
Нарушение в работе почек приводит к очень серьезным последствиям. Одним из заболеваний, свидетельствующих о сбоях в работе почек, является синдром Фанкони, или как его еще часто именуют болезнь Тони-Дебре-Фанкони.
Что за болезнь такая?
Синдром Фанкони это редкое нарушение функции канальцев почек, которое проявляется различной степени отклонением от стандартного обратного всасывания большинства веществ.
Такое нарушение работы почек сопровождается в первую очередь появлением сахара, белка и фосфатов в моче.
Также у больного отмечаются выраженные нарушения в обмене веществ. Подобные сбои в детском возрасте могут привести к серьезным нарушениям общего развития.
Для знатоков языков и интересующихся информацией о заболевании:
Этиология и причины патологии
Причины возникновения болезни Фанкони вызывают много спорных вопросов у работающих над их определением и конкретизацией специалистов.
В большинстве случаев возникновение этого состояния связывают с индивидуальной непереносимостью фруктозы, постоянным воздействием на организм человека вредных токсинов, хроническим недостатком витамина D, а также недостаточностью ряда клеточных ферментных систем.
В медицинской литературе можно встретить и другие названия этого состояния:
- D-резистентный рахит;
- идиопатический ренальный синдром Фанкони;
- глюкофосфаминный диабет;
- почечный нанизм с Д-резистентным рахитом.
Недостаток информации об этом состоянии возник, в частности, по той причине, что встречается всего один ребенок с таким диагнозом на 350000 малышей.
Врожденная и приобретенная формы болезни
Синдром Фанкони бывает врожденный и приобретенный. Врожденный связан с Х-хромосомой. Он может быть полным и неполным (в случае, когда в наличии 2 из 3 основных симптомов).
Причем точно сказать передастся ли по наследству это заболевание в дальнейшем нельзя.
Приобретенный синдром Тони Дебре Фанкони возникает у людей с болезнями почек, переданными по наследству. Известны случаи, когда такое состояние также развивалось после пересадки органа.
Одной из подтвержденных причин, вызывающих синдром у человека является отравление свинцом, кадмием, ртутью и ураном, следовательно в группу риска попадают работники некоторых предприятий химического производства.
Причиной развития вышеуказанного синдрома могут стать и медицинские препараты платины, гентамицин и лекарства тетрациклиновой группы, если их срок годности истек.
Клиническая картина
Дефицит фосфатов лежит в основе большинства симптомов синдрома Фанкони.
Это проявляется в низком росте, «утиной» походке, искривлении костей скелета, особенно позвоночника и костей голени.
Ребенку в таких случаях больно ходить (это объясняет малоподвижность больного). Костная ткань не содержит всех необходимых минералов, кости становятся хрупкими, и возникает опасность переломов.
Если синдром относится к врожденному типу, то он даст о себе знать рано, когда малышу еще не исполнилось и года.
Ребенок часто мочится, нередко температура поднимается до 38 градусов без видимых на то причин, отмечаются регулярные запоры и рвота.
Малыш растет и симптомы, связанные с дефицитом фосфора проявляются все ярче.
Нарушение обмена веществ губительно сказывается на всем организме, но особенно страдают зрение, нервная система, кишечник, иммунная система. Для органов мочеполовой системы такие нарушения чреваты дефектами в развитии.
У взрослых вторичный синдром Фанкони проявляется частым мочеиспусканием, болями в костях, мышечной и общей слабостью. Быстро развивается почечная недостаточность, возникают проблемы с артериальным давлением.
Постановка диагноза
Если у лечащего врача возникли предположения о наличии у пациента синдрома Фанкони, то в первую очередь ему назначаются
специальные лабораторные анализы крови и мочи, а также рентгеноконтрастные исследования костей.
Тщательно исследуют почки, кости, хрящевую и костную ткани. Для этого проводят УЗИ почек и мочеточников, УЗИ костей. Обязательным при этом является рентген костей и расширенное исследование почек.
У больного костная ткань имеет выраженную грубоволокнистую структуру с характерными костными выростами.
При обследовании почек выявляется дистрофия почечных канальцев, разрушается слизистая, а почечная структура замещается соединительной тканью.
Как облегчить состояние больного?
Врожденный синдром Фанкони неизлечим, так как при нем происходят структурные изменения в почках и нарушения в обмене веществ, которые обусловлены на генетическом уровне.
Больным просто поддерживают уровень калия и лечат дефекты водно-солевого обмена.
Лечение фосфат-диабета проводят по стандартной для этого заболевания схеме. Терапию проводят, используя капельницы, витамины, хвойные ванны и массаж. Пациенты должны пить много жидкости.
Приобретенный синдром Фанкони удается излечить только в том случае, если заболевание, которое провоцирует эту почечную патологию,
ликвидировано. Витаминная терапия проводится курсами, назначаются метаболиты витаминов группы D.
Дефицит калия устраняется такими препаратами, как аспаркам или панангин. Снизить кислотность в организме помогут цитратные смеси и гидрокарбонат натрия.
Больным также рекомендована диета, которую составляют продукты, содержащие калий, фосфор, кисломолочные продукты, фруктовые соки и сухофрукты. Обязательно при этом следует ограничить количество потребляемой соли.
Это действительно очень опасно
Болезнь Фанкони опасна сам по себе, но кроме этого она способен также вызывать довольно серьезные осложнения.
Чаще это проявляется в виде интерстициального нефрита, и прогрессирует до почечной недостаточности.
Как предупредить опасность?
Профилактика синдрома относится в первую очередь к лицам находящимся в группе риска.
В первую очередь это новорожденные, у которых в семье были такие заболевания, люди, перенесшие пересадку органов и регулярно пребывающие в загрязненной токсинами обстановке (заводы, фабрики).
Профилактика заключается лишь в регулярном обследовании, которое поможет вовремя выявить заболевание и принять соответствующие меры по его излечению.
