Экстрофия-эписпадия – это целая группа пороков развития уретры и мочевого пузыря. Общим признаком для них всех является дефект вентральной стенки мочевого пузыря и хотя бы части уретры.
Пороки различаются между собой по степени выраженности. Самой легкой считается простая эписпадия.
Самой сложной клоакальная экстрофия. Считается, что у всех этих пороков единый механизм развития.
Классификация аномалии
Экстрофия бывает трех степеней тяжести:
- Аномалия первой степени тяжести диагностируется, если дефект стенки живота составляет менее 4 см. Лобковые кости расходятся до 4 см. Сопутствующие пороки отсутствуют или минимальные. При правильной тактике лечения состояние не угрожает жизни пациента.
- При второй степени диаметр отверстия передней брюшной стенки достигает 5-7 см, Расхождение лонных костей – от 4 до 8 см. Может быть несколько сопутствующих дефектов развития.
- При третьей степени расстояние между лонными костями составляет более 9 см. Дефект передней брюшной стенки – более 8 см. Сопутствующие пороки довольно тяжелые.
Классификация эписпадии несколько сложнее.
По половому признаку различают эписпадию женскую и мужскую. Также различают расщепление только уретры и порок, при котором изъян развития уретры, переходит на сфинктер мочевого пузыря.
По степени выраженности различают у мальчиков:
- тотальную эписпадию– в процесс, кроме уретры, втянут весь мочевой пузырь;
- головчатую – уретра расщеплена на уровне головки полового члена;
- стволовую – расщепление по всей протяженности члена;
- лобково-стволовую – дефект распространяется на всю уретру и сфинктер пузыря.
у девочек:
- тотальная – в процесс втянуты половые губы, клитор, лобковый симфиз и мочевой пузырь;
- субтотальная – поражены половые губы и клитор;
- клиторная – клитор расщеплен на два тела.
На фото экстрофия мочевого пузыря у девочки
Патогенез и этиология
Причины указанных пороков до сих пор не установлены. На сегодняшний день в Штатах проводятся научные исследования, цель которых выяснить этиологию заболевания.
В основе механизма развития – нарушения в процессе эмбрионального развития. Примерно на 4-5-й неделе эмбрионального развития происходит активное деление и дифференциация клеток.
Существуют две теории:
- согласно первой , слой клеток, который образовывается над мочевым пузырем, по каким-то причинам очень тонок и не может его удержать.
- согласно второй теории, происходит сбой в сложнейших процессах дифференциации и пролиферации клеток, клоакальная перегородка не может закрыться и мочевой пузырь располагается вне брюшной полости.
Клиническая картина
Врожденный порок заметен при осмотре в первые минуты жизни ребенка. У малыша вместо передней стенки мочевого пузыря и соответствующей части брюшной стенки имеется дефект.
Пузырь открыт, диаметр отверстия – от 2 до 8 см. Из-за внутрибрюшного давления он выворачивается наизнанку. Из устьев мочеточников 
выделяется моча.
Специалисты ультразвуковой диагностики могут диагностировать пороки на этапе внутриутробного развития. Существует целая совокупность признаков, указывающих на возможность экстрофии.
Среди них – расхождение лонных костей, низкое расположение пупка, изменение половых органов. Также на УЗИ не виден мочевой пузырь, не заметно, как он наполняется и опорожняется. Учитывая все это, можно заподозрить патологию.
При такой ранней диагностике у родителей будет возможность подготовиться к будущим трудностям и более ответственно подойти к выбору места рождения малыша.
Цели и методы терапии
Несмотря на то, что вид порока приводит в шок, первая задача бригады, принявшей ребенка – обеспечить поддержание жизнеспособности и создать условия для обеспечения успешного лечения.
При экстрофии мочевого пузыря перед врачами стоит несколько задач:
- устранение дефектов;
- восстановление полового члена в анатомическом и фукциональном планах;
- сохранение полноценной функции почек и мочевого пузыря.
Во всех случаях нужно рассматривать пластическую операцию, и лишь изредка проводится операция, направленная на отведение мочи.
Этап первый
На первом этапе, сразу после появления малыша, проводятся меры, направленные на то, чтобы вернуть мочевой пузырь на место обычной локализации и на восстановление целостности брюшной полости.
При этом безымянные кости ротируют для того, чтобы восстановить лобковый симфиз, а мочевой пузырь смещается в полость малого таза.
Желательно сделать это в течении первых двух суток. Для того, чтобы моча могла беспрепятственно выходить из мочевого пузыря, формируют шейку.
По показаниям проводится первичное увеличение длины полового члена. Ушивается дефект передней брюшной стенки. В зависимости от срока операции и размера дефекта, принимается решение о проведении остеотомии подвздошных костей.
После этого наступает период недержания мочи. В это время пузырь интенсивно растет.
Этап второй
На втором этапе ликвидируется эписпадия. В настоящее время это проводится в 2-3 года. Цель этого этапа – сохранить половой член и его функции.
В 3,5-4 года проводится операция, в ходе которой выполняют пластическую реконструкцию шейки мочевого пузыря. Это обеспечит удержание мочи.
Если же мочевой пузырь не растет и не может депонировать мочу, проводится аугментация – увеличение размера за счет ткани толстой кишки.
Также возможны операции, в ходе которых из толстой кишки формируется резервуар, исполняющий роль мочевого пузыря. В таком случае потребуется периодическая катетеризация для его опорожнения.
Тогда эту функцию берет на себя сфинктер прямой кишки. Правда, такая операция тянет за собой повышенный риск развития хронического пиелонефрита.
Каковы шансы ребенка?
По данным некоторых клиник, в 70% случаев удается полностью устранить дефект и восстановить функцию мочеполовых 
органов
. Менее чем в 15% случаев наблюдаются осложнения со стороны верхних отделов мочеполовой системы.
Важно помнить, что медицина не стоит на месте и постоянно появляются новые методики и усовершенствуются старые. Возможно очень скоро подобные дефекты будут устраняться одномоментно.
Дети с экстрофией не отстают в развитии от сверстников, поэтому родителям не стоит падать духом, а постараться обеспечить своему ребенку поддержку, внимание и чувство уверенности.
