Синдром Альпорта наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.
Данный синдром является наследственной формой воспаления почек нефрита . Это связано с мутацией в гене белка , именуемого коллагеном .
Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола .
Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.
К факторам риска относятся:
- Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
- Семейная история расстройства;
- Утрата слуха до 30.
Клиническая картина
Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет .
У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция . Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.
Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.
Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб . При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине : появляются эритроциты, лейкоциты, белок.
Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы :
- слабость,
- боли в голове,
- ухудшение зрения, слуха,
- понижение давления,
- бледность кожи,
- вялость.
Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии , осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.
Глухота чаще проявляется у мальчиков у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.
К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности :
- бледность кожи,
- сухость во рту,
- тошноту,
- дрожание кистей и пальцев,
- уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
- иногда возникает ломота в мышцах и суставах.
Без осуществления правильно терапии синдрома Альпорта у больного наблюдаются все симптомы почечной недостаточности.
Гемодиализ это действенный способ поддержания жизненных сил у больных синдромом Альпорта. О технике проведения процедуры можно прочитать здесь.
Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.
Формы синдрома:
Аутосомно-рецессивная
При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген
получен от отца, а второй от матери.
Риск появления нездорового малыша равен 25%.
Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.
Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена .
Аутосомно-доминантная
Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.
Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.
Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.
Как диагностировать болезнь?
Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей :
- Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
- Гематурия или протеинурия у родственников;
- Выявление изменений при биопсии органа;
- Тугоухость;
- Врожденное нарушение зрения.
Сегодня также рекомендуется проведение ДНК-исследования для обнаружения больного гена.
Диагностика нарушения осуществляется такими способами:
- Сбор и изучение анамнеза;
- Физикальный метод;
- Лабораторные анализы;
- УЗ-исследование,
- Компьютерная или магнитная томография;
- Сцинтиграфия;
- Биопсия.
Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии .
Возможно ли лечение синдрома Альпорта?
Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании , когда начинает снижаться работа почек.
По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом .
Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.
При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.
Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.
Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов .
Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа .
Неположительный прогноз течения болезни , которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:
- Мужской пол;
- Высокое содержание белка в урине;
- Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
- Тугоухость.
При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.
Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим , прогноз положительный у женщин без изменений слуха.
Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.
У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.
У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.
Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.
Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях
Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.
