Почему рождаются дети с синдромом дауна

Опубликовал: admin 10.05.2018

От чего рождаются дети с синдромом дауна

Синдром Дауна представляет собой аномальное явление, в результате которого наблюдается наличие у ребенка 21 пары хромосом. Для здорового организма характерно наличие 23 пар хромосом, поэтому такие изменения на генетическом уровне являются опасным и неизлечимым заболеванием.

Заболевание впервые выявил известный британский врач Джон Л.Даун. Соответственно в его честь и было названо это заболевание. На сегодня все чаще рождаются детки с данным синдромом, поэтому важно выяснить все нюансы данного заболевания, вплоть до того, что выявить аномалию еще во время беременности.

Собственно наименование синдром обозначает наличие не одной патологии, а их совокупность. Выделяют три формы данного патологического отклонения на хромосомном уровне. Эти формы называются:

Трисомия стандартная. Обуславливается присутствием трех хромосом вместо стандартных двух. Вызывается данный вид расхождения хромосом во время формирования родительских клеток.
Транслокация хромосом. Преимущественно возникает у детей посредством наследственной предрасположенности у родителей.
Мозаичная трисомия. Встречается данный вид даунизма в редких случаях. Особенностью данного вида является наличие трех хромосом в некоторых клетках организма. У людей такая форма синдрома практически незаметна для окружающих, но дети у таких родителей всегда будут иметь склонность к более серьезным видам недуга.

Синдром Дауна диагностируется опытными специалистами не только после рождения ребенка на свет, но и еще в период беременности, что очень важно для родителей. Чтобы определить патологию в период беременности, потребуется пройти ряд клинических видов обследований, по результатам которых диагноз подтверждается или опровергается. Рассмотрим, что это за процедуры для определения патологии в период беременности позже, а пока следует выяснить, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

По сути, больные дети отличаются от здоровых тем, что в их клетках содержится набор хромосом, который не соответствует количественному значению. Уже упоминалось, что в здоровом организме содержится 23 пары хромосом, а вот у детей с патологией их количество составляет 21 пару. В результате такого рода нарушения на клеточном уровне наблюдаются генетические аномалии.

Синдром Дауна в медицине не является заболеванием, а скорее отклонением или нарушением на генетическом уровне. Синдром не подлежит лечению, поэтому избавиться от врожденного дефекта невозможно. Что делать в таких случаях? Прежде всего, не паниковать и уделять ребенку максимум внимания, любви и ухода.

Почему возникают случаи рождения деток с аномалиями досконально не изучено, но известно только, что высоки риски рождения ребенка с патологией для женщин после 35 лет или если в роду имелись похожие случаи или иные генетические нарушения.

Причины, которые могут спровоцировать развитие аномалии генетического уровня:

Сбой во время деления клетки после зачатия плода
Наличие генетических нарушений у одного из родителей
Случайное стечение обстоятельств, в результате которых возникает не расхождение парных хромосом в овогенезе и сперматогенезе.

Но большей вероятностью забеременеть ребенком с аномалией является возраст мамы, так как чем старше ее организм, тем выше шансы на получение потомства с отклонением генов. В редких случаях повлиять на такой сбой может и слишком ранний возраст будущей мамы, который составляет до 18 лет. В таком случае причиной нарушения генов считается не сформировавшаяся половая система женщины.

Не исключаются и следующие факторы риска, влияющие на получение нездорового потомства:

— близкородственные половые отношения;

— транслокация в кариотипе родителей;

— злоупотребление табачными, спиртными и наркотическими веществами.

Были проведены исследования, на основании которых удалось доказать, что на рождение ребенка Дауна не влияют следующие факторы:

— употребление продуктов ГМО;

— при вдыхании воздуха с повышенным содержанием радиоактивных веществ.

Крайне в редких случаях на развитие патологии у ребенка может повлиять: проблемные роды или неблагоприятные условия протекания беременности. На основании всего вышесказанного, следует заметить, что причин для развития генетической патологии достаточно и обезопасить себя от них практически невозможно, поэтому следует вести здоровый образ жизни, особенно если вы запланировали потомство.

Итак, зная причины, от чего может возникнуть патология у ребенка, следует уделить время признакам и симптомам негативного эффекта у новорожденных. Поэтому сразу стоит выделить, что первым признаком генетического нарушения может быть гипоплазия умеренной степени. При этом у новорожденных наблюдается пониженный вес после появления на свет примерно на 10% ниже нормированных значений.

Помимо этого наличие патологии можно определить и по следующим симптомам:

Плоская форма лица
Короткая, но при этом широкая сильно выделяющаяся шея
Ушные раковины имеют признаки нарушения их формы
Видоизмененный разрез глаз
Увеличенный язык, опухлые губы и слегка приоткрыт рот
Деформированная грудная клетка, имеющая формы в виде воронкообразной или килевидной
Маленькие и короткие конечности, наличие поперечной складки на ладони и утолщенные пальцы

Все эти признаки являются главными факторами нездорового ребенка. Но помимо симптоматики, для детей-даунов характерны следующие склонности:

— большая доля новорожденных с генетическими нарушениями склонны к ВПС (врожденному пороку сердца);

— проблемы со зрительными мышцами, что в результате приводит к развитию косоглазия, катаракты и глаукомы;

— в последующем не исключается развитие лейкоза, эпилепсии, пороков ЖКТ и прочими серьезными отклонениями.

Детки-дауны также помимо всех вышеуказанных негативных факторов имеют склонность к слабоумию, умственной отсталости, недоразвитости речевых функций. Ослабленная иммунная система, которая влечет за собой склонность к простудным заболеваниям, значительный набор веса, что приводит к ожирению — все это присуще для детей с синдромом Дауна. Во взрослой жизни у таких людей возникают проблемы с половой жизнью и дальнейшим размножением. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет до 50-60 лет.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна — насколько он велик и какова вероятность его появления? Каждая будущая мама задается вопросом, так как мало кто желает иметь в своей семье ребенка с генетическим отклонением. Но от этого не уйти и, к сожалению, все чаще с каждым годом увеличиваются случаи рождения или обнаружения во время беременности данного отклонения. Причины, которые способствуют этому явлению, уже были озвучены, теперь же стоит выяснить, какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

В настоящие дни по утверждению врачей риски зачатия или рождения ребенка с генетическим отклонением достаточно велики. Даже если предварительно перед зачатием провести полное медицинское исследование мужчины и женщины, то исключить вероятность того, что может родиться не совсем здоровый ребенок невозможно.

К сведению! Пол будущего ребенка никак не влияет на развитие синдрома. Одинаково, как мальчики, так и девочки рождаются с данной патологией.

Как утверждает статистика, что риски рождения второго малыша в семье с синдромом Дауна достаточно велики и составляют от 1 до 10%. Но следует заметить, что эта статистика зависит от пола одного из родителей и его типа транслокации. Если транслокация будет равняться 21/21, то комбинированный риск рождения ребенка с даунизмом повысится до 100%.

Таким образом, практически невозможно предотвратить зачатие ребенка с генетической недостаточностью. Но можно выяснить еще на этапе беременности, каким родится ребенок — здоровым или с отклонениями. Для этого рассмотрим, какие анализы помогут выяснить данный показатель, на каком сроке можно это диагностировать и может ли аппарат УЗИ дать точный ответ на данный вопрос?

Вероятность рождения неполноценного ребенка возрастает с каждым годом при пересечении возрастного барьера женщины в 35 лет. Поэтому после 35 лет женщине можно беременеть, но обязательно она должна проверяться как до зачатия, так и после.

Ни один врач на Земле не в силах сказать о том, что у женщины может родиться на 100% не совсем здоровый ребенок. Но такое понятие, как признаки, является важным фактором. Таким образом, чтобы выявить отклонение генетического уровня у плода в период беременности можно провести соответствующие обследования.

Важно! Чем раньше женщина решится пройти ряд исследований на вероятность генетического отклонения у плода, тем проще ей решиться на прерывание беременности в случае положительного результата.

Определить патологию во время протекания беременности можно посредством следующих видов исследований:

Рассмотрим каждый вид исследования по отдельности.

Инвазивные методики включают в себя следующие процедуры:

Биопсия хориона. Данный вид исследования можно проводить на сроке с 10 до 12 недели после зачатия. Получить результат уже можно по истечении нескольких дней. Единственным недостатком данной процедуры является то, что в 3% случаях после проведения биопсии возникают выкидыши.
Плацентоцентоз. Может проводиться на сроке беременности с 13 по 18 неделю, а результат можно будет получить через двое суток. Недостаток данного исследования заключается в том, что имеется вероятность развития самопроизвольного прерывания беременности.
Амниоцентоз. Проводится на сроке с 17 по 22 неделю.
Кордоцентоз. Можно проводить исследование на сроке с 21-23 недели.

В случае выявления положительных результатов на наличие патологии можно осуществить прерывание беременности, но при этом срок не должен превышать 22 недели.

Данный вид исследования достаточно достоверен, но единственным минусом такой процедуры является большая вероятность выкидыша, поэтому не каждая беременная женщина решится на такую правду.

УЗИ. Определить нарушения на генетическом уровне посредством УЗИ во время беременности довольно проблематично. Данный метод не относится к достоверным, а признаки определяются посредством обнаружения на мониторе грубых анатомических нарушений. Но это не означает, что УЗИ является бесполезным видом исследования. Благодаря опытному медику, который сможет обнаружить наличие у плода лишней хромосомы, увеличивается достоверность данных посредством УЗИ. Поэтому если УЗИ покажет присутствие лишней хромосомы, то, возможно, для уточнения — проведение инвазивного исследования.

Особенности УЗИ для определения патологии:

Во время УЗИ врач первым делом определяет величину воротникового пространства. Норма его должна быть в пределах от 2,5 до 3 мм.
Во втором триместре можно обнаружить патологию по длине костей носа.
Повышенный размер мочеполового пузыря, но совместно с иными дефектами.
Наличие тахикардии при значении более 170 уд./мин.
Нарушен кровоток в венозном протоке.

УЗИ не является таким точным видом исследования, как инвазивные методики, но при малейшем расхождении потребуется обратиться за дополнительными исследованиями. Наиболее точные результаты УЗИ можно получить на сроке 12-14 недель.

Скрининг или биохимический анализ крови, которая берется из вены, также позволяет выявить генетическое отклонение. С помощью данного анализа определяется концентрация в крови беременной женщины альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Представляет собой альфафетопротеин белок, который вырабатывается печенью плода. После выработки этот белок поступает в организм женщины. Если исследование покажет низкий уровень данного белка, то вероятность патологии будет равна 95%. Данный анализ позволяет определить генетические недостатки у плода во время беременности на 16-18 неделе.

Можно ли предотвратить развитие синдрома Дауна у новорожденных? Вопрос, который тревожит молодоженов. К сожалению, предотвратить и полностью исключить риск развития патологии невозможно, но уменьшить вероятность можно с помощью соблюдения некоторых рекомендаций: