Главная 16 Будем здоровы 16 Орфанные заболевания

Орфанные заболевания

Орфанные заболевания
Нездоровые редчайшими заболеваниями нуждаются в бессрочной помощи со стороны страны, так как стоимость на фармацевтические препараты очень высока. В последнее время большинству из их угрожает томная инвалидизация и ранешняя погибель. По той причине, что бюджеты субъектов Федерации просто не способны выделять средства на «орфанников» и сразу делать обязательства, которые «скинул» на их федеральный центр.

Без страны не обойтись

Редчайшие заболевания с в большей степени (в 80%) генетической природой получили наименования орфанных («сиротских»), так как они очень отличаются от обыденных заболеваний. При адекватном лечении и периодическом применении фармацевтических препаратов ребенок (а эти заболевания появляются уже в ранешном детстве) может вырасти совсем обычным, всеполноценным членом общества. При отсутствии исцеления – в наилучшем случае наступает глубочайшая инвалидность, в худшем – ранешняя погибель.

С каждым годом ученые находят все новые орфанные заболевания, а препараты для их исцеления возникают – в наилучшем случае – по 5–6 наименований в год. Причина в том, что фармкомпании до недавнешнего времени с большой неохотой занимались их разработкой: цена вывода на рынок сложного продукта несопоставима с вероятной прибылью, потому что популяция нездоровых невелика. Только преференции и гарантии страны могут «сподвигнуть» бигфарму на работу с орфанными лекарствами. По словам Андрея Шутова, генерального директора фармкомпании «Джензайм» (группа компаний «Санофи»), компания одна из первых начала работу в этой области выводом на рынок продукта для исцеления заболевания Гоше. «Компания продолжает разработки и уповает, что список болезней и препаратов, которые пациенты могут получить в Рф в рамках разных программ господдержки, будет расширяться», – гласит он.

Природа орфанных болезней может быть разной: это и генетические нарушения, заразные, аутоиммунные и т.д. Потому и механизмы деяния фармацевтических средств совсем различные. Но общее для всех этих болезней – это тяжесть течения, угрожающая жизни. Потому наличие даже симптоматической терапии – это прорыв для таких пациентов, возможность получать исцеление – это шанс на существенное улучшение свойства и длительности жизни.

«Сегодня многие компании ведут свои разработки в области орфанных болезней, но препараты, способные излечить и воздействующие на саму причину появления заболевания могут показаться исключительно в среднесрочной перспективе», – гласит Арташес Василян, управляющий госпитального бизнес-юнита компании Bayer.

Дожить до суда

Но надежды на это очень малость. Существует ряд заморочек, которые не разрешаются годами. Во?первых, это неувязка диагностики.

«Некоторым нашим клиентам мы диагноз ставили от порога, – ведает заместитель директора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, д. м.н., доктор, член-корреспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. – Входит ребенок, а уже понятно, какая у него болезнь, так как симптомы очень соответствующие. Но, когда открываешь его мед документацию, выясняется, что он много лет наблюдался в почетаемых клиниках не только лишь регионов, да и столиц». ФГБУ совместно с Минздравом исследовали около 1000 детей-сирот, при всем этом орфанные заболевания, в том числе болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, были выявлены у 10 малышей. По словам Л. Намазовой-Барановой, для решения задачки ранешней диагностики самым многообещающим является неонатальный скрининг.


Ученые уже разработали способы, которые могут употребляться для определения у новорожденных тех 28 орфанных заболеваний, для которых на сегодня существует специфичное исцеление. Но, если все возможности по диагностике и исцелению будут «спущены» на региональный уровень, на ранешном выявлении орфанных болезней будет поставлен крест.

2-ая неувязка более сложна. «Несмотря на многие поручения и решения, до сего времени не удается даже точно подсчитать, какое же нужно финансирование для исцеления орфанных заболеваний», – гласит Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза публичных объединений пациентов. По его словам, регионы не предоставляют четких сведений в федеральный центр, так как им это очень нерентабельно. Введение пациента в регистр нуждающихся в сверхтехнологичной помощи либо в регистр «7 нозологий» позволяет получить федеральное финансирование. При включении в регистр хворого орфанным болезнью наступает юридическая ответственность региона по обеспечению этого пациента фармацевтическими продуктами. Вправду, региональный бюджет не может позволить для себя растрачивать несколько миллионов рублей в год на исцеление 1-го хворого.

«Проще приобрести семье квартиру в Москве и снять с себя ответственность, – ведает Лариса Попович, к. б.н., директор Института экономики здравоохранения НИУ «Высшая школа экономики». – Потому в Москве наблюдается целая эпидемия орфанных заболеваний».


По словам д. м.н., доктора, головного спеца по мед генетике МЗ РФ, управляющего отдела наследных болезней Столичного НИИ педиатрии и детской хирургии Петра Новикова, в неких регионах единственный метод для пациента получить лекарства – трибунал, но не все доживают до решения суда. Наибольшее количество воззваний в трибунал зафиксировано в Пермской, Челябинской областях и Башкортостане.

Шагреневая кожа

О том, что регионы не заинтересованы в выявлении новых нездоровых, выше уже было сказано. Да и Минздрав тоже не проявляет подабающей активности. До нынешнего денька в Рф не существует одного регистра орфанных болезней. Более того, нет точного определения редчайшего заболевания.

«Существуют два списка редчайших болезней, – ведает Юрий Жулев. – Во?первых, это список, размещенный на веб-сайте Минздрава, который не предполагает никаких обязанностей страны, это просто констатация факта. Во?вторых, это список так именуемых жизнеугрожающих, инвалидизирующих болезней (их 28 на нынешний момент), попадание в который дает право клиентам на получение гос поддержки в виде фармацевтического обеспечения».

Пациентские организации настаивают на необходимости утверждения беспристрастных критериев включения в список, также прозрачного и понятного механизма его пересмотра с точной периодичностью (на реальный момент список не пересматривался уже 3-ий год).

«Об улучшении ситуации гласить еще рано, остается еще сильно много пациентов, которые не получают никакого исцеления и лишены шанса на долгую жизнь, не все редчайшие заболевания входят в муниципальный перечень орфанных болезней, как, к примеру, приобретенная тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ), которая является жизнеугрожающим состоянием, – считает Арташес Василян. – Русская система ведения пациентов с легочной гипертензией на сегодня слабо развита. Компания Bayer, которая разрабатывает препараты для исцеления ХТЭЛГ, ведет активную работу в регионах по увеличению уровня познаний кардиологов и пульмонологов, чтоб повысить уровень диагностики этого заболевания».

В защиту Минздрава выступил Петр Новиков. По его словам, министерством проделана большая работа: был принят приказ о порядке оказания помощи нездоровым с прирожденными наследными болезнями, разработан 31 эталон для нездоровых с редчайшими заболеваниями и надлежащие клинические советы. Министерство хочет законодательно закрепить понятие орфанного заболевания как приобретенного, прогрессирующего заболевания.

Но всем понятно, что без федерального финансирования все советы и эталоны останутся на бумаге. По словам Ларисы Попович, положение не поменяется, пока власть не усвоит, что вложения в здравоохранение – это не расходы, а инвестиции.

И вложение в преждевременное исцеление – это самые выгодные инвестиции. Но даже самые богатые страны разделили тяготу исцеления редчайших болезней с благотворительными организациями. Кстати, Лейла Намазова-Баранова на благотворителей надежды не ложит. «Они заинтересованы в видимом эффекте: вот вам 100 тыщ баксов, сделайте уникальную операцию, чтоб человек исцелился, – гласит она. – А когда идет речь о бессрочной поддержке с очень дорогостоящим продуктам, они замолкают и глядят в потолок».


В этих обстоятельствах, по словам Ларисы Попович, могут посодействовать схемы государственно-частного партнерства. «Это так называемое разделение рисков с производителем, когда производители орфанных препаратов идут на соглашение с государством, обеспечивая тем инновационное исцеление для пациентов и сохранение бюджета, если продукт не действует», – ведает она.

Этот вопрос необходимо решать как можно резвее. По прогнозам экономистов, до 2020 года региональные бюджеты сохранят недостаток и продолжат копить долги перед федеральным правительством. «Реалистичность даже тех экономных планировок, которые на данный момент представлены в Минздраве, вызывает огромные сомнения, – уверена Лариса Попович. – Гласить в этой ситуации о расширении перечня болезней, о включении в федеральный список, и вообщем, о каком-то улучшении ситуации в здравоохранении не приходится».

Редчайшие и томные

Суммарное число пациентов с редчайшими болезнями составляет 30 млн человек в Европе, около 25 млн в Северной Америке. 1-ый закон о редчайших заболеваниях был принят в США в 1983 году. Законом «Об основах охраны здоровья людей РФ» №?323 от 2011 г. в первый раз было дано понятие редчайшего наследного заболевания, как заболевания с распространенностью менее 10 случаев на 100 тыс. человек, другими словами 1 на 10 тыс. На нынешний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных болезней. В списке Мин­здрава только 86 из их.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Осенняя аллергия: Что от нее ожидать

КТО ЭТИ НЕВИДИМЫЕ ВРАГИ? КЛЕЩИ ДОМАШНЕЙ ПЫЛИ! ПРЕСС-РЕЛИЗ ОКТЯБРЬ 2014 Клещи домашней пыли являются причиной более 50% аллергических заболеваний1и стоят на первом месте среди причин респираторной аллергии2 в мире. Значимость аллергии к клещам домашней пыли ...

Чем опасно лето для астматиков?

Безусловно, человек постоянно следит за тем, что ест и пьет. Но следит ли он за тем, что он вдыхает? Ниже описаны летние раздражители, представляющие опасность для легких, и способы защиты от них. Галогензамещенная уксусная кислота ...

Рак горла: симптомы «болезни курильщиков»

Рак горла – онкологическое заболевание, характеризующееся образованием злокачественных опухолей на слизистых оболочках и тканях глотки и гортани. Злокачественные опухоли этих органов зачастую прорастают в ткани соседних органов. По степени распространенности рак горла составляет в среднем ...

«Химия» при онкозаболеваниях – что это?

Лечение любого соматического заболевания предусматривает применение тех или иных медикаментозных препаратов. Онкологические заболевания – не исключение. Химия – это специальный фармакотерапевтический курс, направленный на подавление роста, купирование, уничтожение злокачественных опухолей. Химиотерапия назначается больному в индивидуальном ...

Что такое острая миелоидная лейкемия

Острая миелоидная лейкемия, также известная как острый миелобластный лейкоз, острая гранулоцитарная лейкемия, острый миелобластный лейкоз, острый нелимфобластный лейкоз, ОМЛ или ОНЛЛ, признана быстрорастущим злокачественным онкологическим заболеванием, при котором в крови и костном мозге можно обнаружить ...

Обзор 2014: Что важного произошло в мире медицины?

Вот и заканчивается еще один год , каждому он запомнился каким-либо событием. А что за этот год значительного произошло в области медицины? Заканчивающийся год, несомненно, стал годом медицинских инноваций, однако, в новостях и в социальных ...

Пролапс митрального клапана или безопасный врожденный порок

Пролапс митрального клапана является одним из наиболее часто диагностируемых сердечных нарушений. По различным сведениям, эта патология выявляется у 2-16% детей разного возраста, в том числе и подростков. Эта разновидность врожденного порока сердца обусловлена прогибанием створок ...

Лечение ишемии стволовыми клетками

Только немногим из пациентов с диагнозом ишемическая болезнь сердца (далее ИБС) известно, что состояние их здоровья может не только быть стабилизировано приемом лекарственных препаратов, но и повернуто вспять его ухудшение, причем природным путем. Другими словами ...

Как разглядеть проблему с сердцем за месяц до приступа

Важность силы и здоровья сердца Не зря сердце называют мотором организма. Перекачка крови – непрерывный процесс начиная даже не с момента рождения, а еще с внутриутробного периода. Кровь доносит кислород и важные питательные вещества ко ...

Залаин — помаши молочнице «ручкой!»

Молочница не является заболеванием, которым заражаются через половые контакты. Поэтому не правы заболевшие женщины, которые сразу начинают подозревать своего мужчину в адюльтере. Любая инфекция, попавшая в ослабленный организм, или длительная хроническая болезнь, могут оказаться причиной ...

Расстройства поджелудочной железы

Организм человека, если рассматривать его как единый механизм, функционирует благодаря тому, что все системы и органы оказывают влияние друг на друга. Соответственно при развитии какой-либо патологии в первую очередь страдают наиболее уязвимые органы. Одним из ...

Диабет у детей: Причины и лечение

Известно, что в более, чем одной трети случаев, диабет на территории США развивается у людей старше 65 лет, в связи с чем данное заболевание довольно частo классифицируют как так называемое возрастное заболевание. Oднако, приблизительно 208 ...

Сахарный диабет – коварный враг человечества

Сахарный диабет – тяжёлое заболевание, связанное с нарушениями метаболических процессов, происходящих в организме. Недуг крайне опасен отдалёнными осложнениями, поэтому его желательно диагностировать на ранних стадиях. О сахарном диабете В организме каждого человека, в островковых клетках ...

​Каковы симптомы депрессии?

Многие из нас переживают моменты или короткие отрезки жизни, окрашенные печалью ни грустью, когда мы чувствуем себя одинокими и депрессивными. Такие ощущения, как правило, являются нормальными, и периодически могут иметь место. Они могут быть результатом ...

Что мы знаем о деменции?

Деменция является обощенным термином для описания разнообразных симптомов когнитивного упадка, к примеру, забывчивости. Однако, это не является отдельным клиническим диагнозом без определения скрытого заболевания или расстройства. К таким заболеваниям, например, можно отнести болезнь Альцгеймера. Что ...

Кризис среднего возраста: способы его преодоления

  Зачастую люди пугаются трудностей, с которыми им приходится сталкиваться, и даже не задумываются о том, что любой кризис может стать источником как негативных, так и позитивных факторов. Более ощутимым это становится, когда человек сталкивается ...